No, no es el último modelo de Quimicefa para niños, sino un kit de secuenciación del genoma de uno mismo. Existen ya unas cuantas compañías que comercializan este tipo de análisis, por un precio de unos mil dólares. Las empresas lo publicitan, por un lado, como una forma de conocer aquellas posibles alteraciones genéticas que podrían dar lugar a enfermedades, y por otro, como un método de indagar sobre nuestros ancestros.
La realidad es que, en la práctica, a día de hoy la utilidad médica de este tipo de información genética es nula, pues la medicina aún no ha llegado a un punto en el que pueda personalizar los tratamientos en función de las características genéticas del paciente.
Pero eso no significa que este tipo de pruebas sean enteramente una pérdida de tiempo y dinero. Porque aún no hemos llegado ahí, pero sin duda nos estamos acercando. Revelador en ese sentido es este fantástico reportaje del New York Times sobre la vida y muerte del premio Nobel de medicina Ralph Steinman, que luchó durante años incansablemente, por desgracia sin éxito, por intentar encontrar una cura para su cáncer, específicamente adaptada a su genoma.
Claro, el profesor Steinman era un científico eminente y tuvo a su alcance los mejores laboratorios del mundo para investigar en posibles tratamientos, algo de lo que no disponen la mayoría de ciudadanos. Otro handicap considerable a la secuenciación del genoma para uso clínico siempre ha sido el de su coste. El primer análisis genético de una persona, hace ahora 12 años, costó nada menos que 100 millones de dólares. Pero este tipo de problemas han ido perdiendo importancia conforme la ciencia ha ido avanzando y se han desarrollado técnicas que han permitido perfeccionar el proceso y, al mismo tiempo, rebajar considerablemente su precio.
Tanto es así que, como decíamos, una secuenciación genética está al alcance de bastante gente, y al ritmo que va, probablemente sea asequible para todo el mundo en el espacio de unos pocos años.
Las repercusiones prácticas de una democratización del genoma humano en el campo de la medicina clínica son enormes. Y las ventajas estadísticas que para los investigadores puede tener el acceso a esta inmensa información genética de la entera población humana pueden ser igualmente colosales.
No sorprende por tanto que compañías que han desarrollado herramientas tecnológicas para realizar la secuenciación genética estén captando la atención de las grandes de la industria farmacéutica. La suiza Roche, por ejemplo, estaría dispuesta a gastarse nada menos que 8.000 millones de dólares en comprar Illumina, una empresa estadounidense que se dedica precisamente a la fabricación de este tipo de aparatos altamente sofisticados.
Por todo ello, a buen seguro que a lo largo de 2013 y de años venideros iremos oyendo más y más del uso clínico de la secuenciación del genoma humano, con dos aplicaciones prácticas en el terreno de la medicina de enorme potencial: el diagnóstico fetal en los embarazos y la exploración de posibles tratamientos contra el cáncer, individualizados en función del ADN de cada paciente.
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